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Tumore al seno: test genetici per prevenirlo

Al giorno d’oggi, per effettuare una diagnosi precoce sulla predisposizione genetica al tumore alla mammella e all’ovaio, sono disponibili dei test genetici che, tramite una semplice analisi del DNA estratto dalla saliva o dal sangue, sono grado di rilevare la presenza di mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA24.

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Tumore al seno: test genetici per prevenirlo

Il Faro on line – Il tumore al seno è la patologia oncologia più frequente nelle donne, con un’incidenza annuale pari ad una donna ogni nove1.  I sintomi del tumore al seno possono talvolta essere sottovalutati nelle prime fasi ma, se individuato in fase avanzata, diventa un tumore molto difficile da combattere.

Il tumore al seno origina a partire dalla proliferazione incontrollata di alcune cellule che compongono la ghiandola mammaria. Tali cellule, oltre che a proliferare incontrollatamente, possono anche trasformarsi, diventando “maligne” e invadendo i tessuti circostanti.

Il tumore al seno viene diviso in due categorie

  • Carcinoma in situ: quando le cellule tumorali si trovano all’interno dei lobuli e dei dotti mammari e non hanno invaso i tessuti circostanti
  • Carcinoma invasivo: quando le cellule tumorali sono diffuse e hanno invaso i tessuti circostanti, metastatizzando.

Le tipologie di tumore al seno più diffuse riguardano le cellule che compongono la ghiandola mammaria, cellule lobulari o, più comunemente, quelle dei dotti lattiferi che risultano alterate nel 70% dei casi di tumore al seno2.

Il tumore al seno si sviluppa più frequentemente nelle donne che presentano uno o più fattori di rischio, per esempio:

  • con l’aumento dell’età sembra che ci sia un maggiore rischio di sviluppare cancro al seno. Tuttavia, nel 60% dei casi il tumore al seno colpisce donne al di sotto dei 55 anni.
  • è stato osservato che nelle famiglie in cui è presente un caso di cancro al seno o all’ovaio è più frequente l’insorgenza della stessa malattia. Tali tumori hanno infatti incidenza familiare.
  • esistono delle mutazioni genetiche, nel caso del cancro alla mammella e all’ovaio a livello del gene BRCA, che sono associate allo sviluppo di alcune forme di queste neoplasie.

La diagnosi precoce

La diagnosi precoce di questo tipo di tumori è indispensabile per aumentare le chance di sopravvivenza. Infatti, è stato calcolato che le donne a cui il tumore è diagnosticato “in situ”, hanno il 98% di probabilità di sopravvivenza a cinque anni dalle terapie3.  Sottoporsi a screening per individuare precocemente il tumore al seno e il tumore all’ovaio è dunque fondamentale.

Compiere un autoesame di palpazione del seno, può aiutare a rilevare la presenza di anomalie quali noduli, secrezioni o dolori; ovviamente un autoesame non è sufficiente ed occorre effettuare con regolarità controlli medici con uno specialista in senologia.

Al giorno d’oggi, per effettuare una diagnosi precoce sulla predisposizione genetica al tumore alla mammella e all’ovaio, sono disponibili dei test genetici che, tramite una semplice analisi del DNA estratto dalla saliva o dal sangue, sono grado di rilevare la presenza di mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA24.

Gli esami che permettono di individuare precocemente il tumore al seno sono l’ecografia, che effettua una scansione del tessuto della mammella per rilevare noduli o cisti, e la mammografia, considerato l’esame più affidabile per rilevare la maggior parte delle tipologie di tumore al seno in fase iniziale, quando dalla palpazione è ancora non rilevabile.

Per saperne di più sui test genetici per la predisposizione al tumore al seno visita www.brcasorgente.it

Fonti:

1 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
2 Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
3 Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
4 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42

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