Seguici su

Cerca nel sito

#salute, tumori ereditari e strategie preventive

Fattori di rischio per i tumori: avanzamento dell’età, stile di vita errato, fattori ambientali, inquinamento e mutazioni genetiche.

Il Faro on line – Numerosi fattori possono aumentare la predisposizione ai tumori, tra i quali troviamo l’avanzamento dell’età, uno stile di vita errato, fattori ambientali, inquinamento e la presenza di mutazioni genetiche. Per alcune neoplasie, come ad esempio il tumore al seno e quello all’ovaio, esistono test di screening genetici che permettono di rilevare eventuali mutazioni che predispongono all’insorgenza di tali malattie.

Un tumore si origina a partire da anomalie nelle cellule. Cellule normali si replicano secondo un certo ritmo con lo scopo di provvedere alla crescita dell’organismo o per sostituire le cellule danneggiate o morte, in maniera del tutto fisiologica. Tuttavia, in presenza di alcune mutazioni genetiche, le cellule possono andare incontro a dei cambiamenti e possono essere prodotte in modo continuo e incontrollato, non adempiendo più alle loro normali funzioni. Queste cellule possono anche trasformarsi, diventare “maligne” e attaccare i tessuti circostanti, metastatizzando.

Alcune tipologie di tumore si dicono ereditarie e la presenza di uno o più membri della famiglia affetto da tale neoplasia può aumentare le probabilità che sia diagnosticata ad altri parenti. L’ereditarietà di un tumore è solitamente legata alla presenza e alla trasmissione di un gene mutato. 

Negli ultimi tempi sono stati sviluppati numerosi test di screening genetico che permettono di rilevare la presenza di determinate mutazioni predisponenti ad alcune forme tumorali. Un esempio riguarda i test di screening genetico per rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA (BRCA1 e BRCA2), le quali sono associate all’insorgenza di diverse forme di tumore al seno e tumore all’ovaio1.

Il tumore alla mammella e all’ovaio sono i tumori più diffusi nella popolazione femminile.  In particolare il tumore alla mammella rappresenta la prima causa di decesso per malattia oncologica nelle donne. Il tumore alle ovaie, è chiamato anche “tumore silente”: i suoi sintomi, infatti, compaiono generalmente solo quando ci si trova nelle fasi avanzate della malattia.

Recenti studi hanno rilevato che tra il 5 e il 10% dei casi di cancro al seno e circa il 15% di tumori ovarici sono riconducibili a mutazioni genetiche, quali mutazioni a livello dei geni BRCA1,2. Si stima che le donne aventi mutazioni a carico dei geni BRCA hanno l’87% di rischio di sviluppare il cancro alla mammella e fino al 40% di ammalarsi di tumore ovarico3,4.

È importante sottolineare che un esito positivo alla presenza di una mutazione del gene BRCA non significa necessariamente che insorgerà il cancro. Alcuni studi hanno tuttavia calcolato che il 10% dei pazienti a cui viene diagnosticato un tumore, posseggono una predisposizione rilevabile con un test genetico.

La possibilità di rilevare la predisposizione genetica a diverse forme tumorali è un grande passo avanti per la medicina, poiché permette di attuare strategie di prevenzione e d’intervento precoci mirate a mantenere sotto controllo lo stato di salute del paziente e la possibile insorgenza di questa malattia.

Per avere più informazioni sui test genetici su BRCA per la predisposizione al tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti:

1 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42

2 Pal T, PermuthWey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16

3 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum

4 Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione