A #fondi un simposio scientifico sull’Anemia di Fanconi

A #fondi un simposio scientifico sull’Anemia di Fanconi

Il Faro on line – Sabato 15 Ottobre p.v. presso il Castello Caetani di Fondi con inizio alle ore 10.00 avrà luogo il Simposio scientifico “Linee guida sull’Anemia di Fanconi”. L’iniziativa è promossa dall’Airfa – Associazione Italiana Ricerca sull’Anemia di Fanconi ed è patrocinata da Comune di Fondi e Regione Lazio.

Dopo la registrazione dei partecipanti e il saluto di benvenuto del Presidente Airfa dr.ssa Albina Parente seguiranno i saluti istituzionali del Sindaco di Fondi Salvatore De Meo e del Presidente dell’Ordine dei Medici di Latina Giovanni Maria Righetti.

Il Simposio prevede i seguenti interventi: “L’Anemia di Fanconi, genetica, sintomatologia e diagnosi” (dr. Mimmo Ripaldi, Responsabile Programma trapianto, Aorn Santobono Pausillipon, Napoli; dr.ssa Rita Calzone, Uoc Servizio di Genetica, Ospedale Elena d’Aosta, Napoli); “Il trapianto di cellule staminali emopoietiche e le terapie farmacologiche alternative” (dr.ssa Alice Bertaina, Dipartimento di Onco-Ematologia Pediatrica e Medicina Trasfusionale, Ospedale Bambino Gesù, Roma); “Il follow up nell’Anemia di Fanconi” (dr. Walter Barberi, Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Policlinico Umberto I, Università La Sapienza, Roma); “Check list di gestione clinica dell’Anemia di Fanconi” (dr.ssa Francesca Rossi, Emato oncologia I Policlinico, Sun, Napoli, Vicepresidente Airfa). La sessione si concluderà con uno spazio per domande e risposte e una colazione-buffet.

L’Anemia di Fanconi – dal nome del pediatra svizzero che per primo descrisse le proprie impressioni su 2 fratelli nel 1927 – è una malattia genetica rara, presente dalla nascita, ma che può manifestarsi in età scolare o in età adulta. E’ caratterizzata da manifestazioni cliniche eterogenee. La maggior parte dei pazienti presenta problemi ematologici (anemia, piastrinopenia, leucopenia), che possono essere associati o meno a: ritardo di accrescimento, malformazioni scheletriche, anomalie della pigmentazione cutanea, malformazioni gastro-intestinali, anomalie cardiache e/o renali, disturbi endocrini, uditivi ed altro. I pazienti hanno un rischio aumentato di sviluppare leucemie e tumori solidi. Il premio Nobel Lee Hartwell ha recentemente evidenziato come la ricerca sull’Anemia di Fanconi fornisca una chiave determinante per comprendere i processi biologici alla base di alcune forme di cancro, e sempre più scienziati hanno evidenziato lo stretto legame tra l’Anemia di Fanconi e varie forme di tumore, sottolineando che sconfiggere l’AF può essere la chiave per sconfiggere il cancro.

L’Airfa, fondata a Napoli nel 1989, promuove la ricerca sull’Anemia di Fanconi per migliorare le condizioni di vita dei pazienti e finanzia progetti di ricerca in Italia e all’estero. L’Associazione si occupa tra l’altro dell’assistenza e del sostegno psicologico ai pazienti e mantiene un costante rapporto con le altre Associazioni Fanconi nel mondo. L’Airfa a tutt’oggi è l’unico unico organismo in Italia che raccoglie fondi per la ricerca sull’anemia di Fanconi e confida nell’aiuto di enti, imprese e benefattori privati per la realizzazione delle sue finalità istituzionali.

Con i fondi raccolti in occasione del Simposio di Fondi sarà finanziata una parte del progetto di ricerca “Caratterizzazione molecolare dei tumori solidi in pazienti affetti da Anemia di Fanconi”, condotto dalla Dr.ssa Angela Mastronuzzi, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Gli obiettivi principali dello studio sono rappresentati da: identificazione precoce dei pazienti affetti da tumori solidi con caratteristiche fenotipiche compatibili con Anemia di Fanconi; screening diagnostico iniziale mediante Deb test; Caratterizzazione genetica dei pazienti affetti da Fa e da tumori solidi; caratterizzazione molecolare (vie metaboliche espresse dal tumore, microRna su tumore e su sangue circolante) dei tumori solidi; identificazione di target terapeutici.