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#gravidanza, guida alla scelta del test prenatale

Esistono diversi test di screening prenatale non invasivi a cui la futura mamma può sottoporsi per conoscere lo stato di salute del proprio piccolo.

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Il Faro on line – Mamma e papà in attesa di un bebè hanno moltissime decisioni importanti da prendere per accogliere il piccolo e garantire il suo benessere. Non serve solo che la madre segua uno stile di vita sano ed un’alimentazione equilibrata: ci sono anche una serie di controlli che la donna incinta deve effettuare durante tutta la gravidanza. Particolarmente importante è sottoporsi ad un test di screening prenatale non invasivo. Tale test permette ai genitori di sapere in modo precoce e sicuro come sta il loro bambino.

Esistono diversi test di screening prenatale non invasivi a cui la futura mamma può sottoporsi per conoscere lo stato di salute del proprio piccolo. Come fare a scegliere quello più adatto alle proprie esigenze? Per scegliere a quale test di screening prenatale non invasivo sottoporsi è necessario innanzitutto valutare quanto precocemente si desidera effettuarlo.

Fra i principali test di screening prenatale, quello che può essere svolto prima di tutti è il test che si basa sull’analisi del DNA fetale che circola nel sangue materno. Questo test del DNA fetale si può effettuare già a partire dalla decima settimana di gestazione. Il Bi Test, in combinazione con la traslucenza nucale, è un altro test di screening molto comune, che può essere svolto tra la 11esima e la 13esima settimana. Il Tri Test si svolge invece tra le settimane 15 e 17.

Altro fattore estremamente importante che dev’essere tenuto in considerazione al momento della scelta del test di screening è il suo tasso di affidabilità. Il tasso di affidabilità viene misurato sulla percentuale di anomalie (come la sindrome di Down) rilevate e il tasso di falsi positivi (ossia risultati del test positivi quando in realtà non è presente alcuna anomalia).

Per il Bi Test e la translucenza nucale, il tasso di affidabilità nell’individuare la Trisomia 21 si attesta all’ 85%1, con una percentuale di falsi positivi del 5%. Il Tri Test ha un tasso di affidabilità inferiore rispetto al Bi Test: la sua affidabilità è del 60% con falsi positivi fino nell’8% dei casi. Il test del DNA fetale ha invece il tasso di affidabilità più alto, del 99,9% 2 e rileva le principali trisomie con una percentuale di risultati falsi positivi inferiore allo 0,3%.

Tutti questi esami sono di screening e si dicono di tipo “probabilistico”, ovvero non forniscono una diagnosi ma identificano la percentuale di probabilità per cui il bambino potrebbe soffrire di un’anomalia genetica. Infatti, qualora uno di questi esami risultasse positivo o dubbio, la gestante dovrà sottoposti ad altri test prenatali di tipo invasivo, per forniscono una diagnosi sullo stato di salute del piccolo.

Dunque, è molto importante valutare con attenzione a quale test di screening prenatale affidarsi al fine di ottenere dei risultati attendibili e diminuire così le probabilità di risultati falsi positivi e di dover ricorrere ad esami invasivi. Il ginecologo di fiducia potrà guidare la gestante nella scelta del test di screening prenatale più adatto.

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Fonti:

  1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
  2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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