Malattie rare, un problema da non sottovalutare

Fiumicino – Si celebra oggi, 28 febbraio, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Istituita dodici anni fa, la giornata odierna è stata ideata per promuovere la conoscenza delle patologie particolarmente rischiose che colpiscono massimo 5 persone ogni 10 mila.

“Sono stata per anni front-office sulle malattie rare… resto così affezionata a questa giornata così densa di significato per me, la mia famiglia e per tutte quelle persone, adulti e bambini, che hanno bisogno della medicina, ma anche della società”, racconta Velia Lapadula, di Fiumicino, che ricorda diverse iniziative svolte proprio a Fiumicino nel 2003:

“Sostengo la 12ma Giornata delle Malattie Rare con il cuore e con la testa. Sul territorio di Fiumicino. sedici anni fa, curai diverse iniziative sociali poi sfociate in un breve testo divertente ed ironico del mio amico Stefano Locci (cittadino di Fiumicino anche lui) che nel sorriso riusciva a coniugare il bisogno di cure mediche e sociali”.

“Di acqua sotto i ponti ne è scorsa parecchia e sull’argomento è stato scritto e fatto tanto. Lo testimonia proprio l’istituzione, nel 2007, di questa giornata. Non dimentichiamoci però, che chi soffre di queste malattie necessita sì di cure mediche, ma anche di cure sociali“.

Che cos’è una malattia rara

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. Nell’Unione Europea la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).

Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

(Il Faro online)