“Aiutate le bambine colpite dalla sindrome di Rett”

Il Faro on line – La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità, molti genitori si sono soffermati spesso sul carattere “cinico e violento” della malattia proprio per quel suo improvviso e tragico manifestarsi. Fu riconosciuta per la prima volta da Andreas Rett, un medico austriaco, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. A seguito di questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. A risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della sindrome di Rett, nel 1983, fu uno studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili, che comprendeva Hagberg, Aicardi, Dias e Ramos 2. 

La sindrome di Rett (RTT) è dunque un grave disordine neurologico di origine genetica che colpisce esclusivamente le bambine (1:10.000/15.000). La RTT è caratterizzata da uno sviluppo normale nei primi mesi di vita, si manifesta dai 6 ai 18 mesi con una rapida regressione che porta alla perdita di quasi tutte le abilità acquisite. I primi sintomi della malattia sono: arresto dello sviluppo psicomotorio, perdita del linguaggio e delle abilità manuali, perdita di interesse per le persone e l’ambiente. Altri sintomi sono: stereotipie delle mani, aprassia, anormalità respiratorie, epilessia, scoliosi o cifosi, bruxismo. La RTT è causata nell’85% dei casi da mutazioni nel gene MECP2 situato sul cromosoma X. 

Pro Rett Ricerca è un associazione Onlus con lo scopo di promuovere, accelerare e finanziare la ricerca scientifica per trovare una cura alla sindrome di Rett. A Fiumicino (e per Roma e provincia) la responsabile è Orietta Mariotti Mammone (nella foto), reperibile al 328.4659500.

“La nostra associazione – dice Orietta – ha un unico scopo: reperire costantemente fondi per la ricerca al fine di riuscire a trovare una cura per queste bambine. Nulla di più, nulla di diverso. Non siamo impegnati su tanti fronti, genericamente per aiutare i malati, ma per questa specifica causa, e per questo chiediamo aiuto in ogni occasione possibile: dalle colonne dei giornali alle feste di paese. Non ci vergogniamo di chiedere aiuto, perché sappiamo bene quanto soffrono queste bambine e le loro famiglie. Trovare una cura è fondamentale”. 

Ma c’è qualche speranza?

“Fino a pochi anni fa avrei risposto di no, ma dal 2007 si è capito che la malattia è reversibile. Per questo dobbiamo insistere e non mollare” I medici sono preparati a riconoscere questo tipo di malattia?”Nella maggior parte dei casi no. E’ una malattia subdola, che si manifesta dopo un periodo di normalità. Anche su questo fronte stiamo lottando, per aiutare la classe medica a prendere coscienza di questo tipo di sindrome, individuabile solo con un test genetico”. 

Come si può fare per aiutarvi?

“Non chiediamo soldi per la nostra associazione, ma direttamente per l’Ospedale San Raffaele di Milano che sta eseguendo le ricerche più approfondite sulla malattia. Dunque chiunque voglia darci una mano può fare una donazione al San Raffaele Rett Research Center con il conto corrente postale n. 55989073 o con un bonifico bancario Iban IT 92 G 01030 57970 000010050057″.

Angelo Perfetti