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I test di screening non invasivo, come il bi test o il tri test, e i test di diagnosi prenatale, come l’amniocentesi o la villocentesi, per mantenere sotto controllo la sua salute e quella del suo bambino.
Test di screening prenatale: quali fare in gravidanza?
Il Faro on line – Ogni gestante deve sottoporsi regolarmente a tutti i controlli, tra cui i test di screening non invasivo, come il bi test o il tri test, e i test di diagnosi prenatale, come l’amniocentesi o la villocentesi, per mantenere sotto controllo la sua salute e quella del suo bambino. Gli esami di screening prenatale non invasivo sono diversi e sono tutti molto utili per determinare l’eventualità che il feto abbia delle anomalie. Questi esami vanno effettuati in diversi periodi della gravidanza.
Il primo trimestre
Nel primo trimestre si possono eseguire il Bi Test e la translucenza nucale, che vengono svolti nello stesso momento. L’esame si esegue tra l’11a e la 14a settimana di gestazione e consiste in un prelievo di sangue per analizzare il dosaggio delle proteine Free Beta-HCG e PAPP-A i cui valori possono rilevare l’eventuale presenza di anomalie. A questa analisi del sangue si associa la translucenza nucale, ovvero un’ecografia utile per eseguire tutte le misurazioni del feto. Se queste sono al di fuori dei parametri standard servono ulteriori approfondimenti con esami di diagnosi prenatale invasivi (come amniocentesi o villocentesi). Il Bi Test ha un’affidabilità dell’85%1, non fornisce una vera e propria diagnosi ma una probabilità di rischio di anomalie fetali come la sindrome di Down.
Il Dna fetale
Un altro test prenatale non invasivo è il test del DNA fetale, che si può effettuare a partire dalla 10a settimana di gravidanza. L’esame consiste nel prelievo di un campione di sangue della gestante, che viene analizzato con alcuni macchinari di ultima generazione che sono in grado di rilevare i frammenti di DNA fetale nel sangue materno. Si tratta di un test di screening non invasivo ad alta sensibilità ed è in grado di rilevare le principali anomalie cromosomiche, come le trisomie 21, 18 e 13, con un livello di affidabilità del 99,9%2.
Il Tri Test
Il Tri Test, invece, viene effettuato tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza e combina le analisi del sangue ad un esame ecografico. Dal prelievo di sangue della gestante si analizzano i valori di tre sostanze (alfafetoproteina, estriolo non coniugato e gonadotropina corionica). Per interpretare meglio i risultati di queste analisi viene effettuata un’ecografia per ottenere un quadro completo sull’eventuale presenza di difetti come la sindrome di Down o la spina bifida. Una variante può essere il Quadri Test, che aggiunge la misurazione dell’ormone inibina A all’analisi del campione di sangue materno. Anche questi esami sono di tipo probabilistico e hanno un’affidabilità del 70%.
Fattori di rischio
Tutte le donne in dolce attesa possono effettuare i test di screening, ma vengono consigliati soprattutto a coloro che presentano dei fattori di rischio (familiarità con anomalie genetiche o un’età superiore ai 35 anni). Se i test di screening indicano la presenza di anomalie cromosomiche del feto è il caso di sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi, per avere una conferma. Il ginecologo di fiducia sarà in grado di consigliare ad ogni gestante quali esami fare per avere tutte le informazioni utili sulla salute del proprio bambino.
Per maggiori informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora visita il sito www.testprenataleaurora.it.
Fonti
1 Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2 Poster Illumina ISPD_2014 Rev A