Mutazioni Brca e sequenziamento del Dna: quale collegamento?

I tumori al seno e alle ovaie sono le neoplasie più frequenti nella popolazione femminile. In particolare, il cancro alla mammella è la prima causa di morte per malattia oncologica nelle donne e viene diagnosticato oggi anno ad una donna italiana su 1.000. Oggigiorno si conoscono le principali cause che scatenano questi tumori come stile di vita, età, fattori ambientali e la predisposizione genetica per cui è possibile attuare un piano di prevenzione tumore al seno.

Un gene è l’unità funzionale del nostro genoma, è costituito da DNA e racchiude le informazioni responsabili della trasmissione dei caratteri. Negli ultimi anni si è rafforzato molto il concetto che, partendo dallo studio dei geni e delle loro mutazioni si può comprendere il meccanismo di formazione di un tumore e di conseguenza si possono studiare terapie mirate. Le mutazioni genetiche rivestono un ruolo importante nella comparsa del tumore al seno e all’ovaio. Nel nostro genoma sono presenti i geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere trasmesse per via ereditaria e causano un aumento di rischio d’insorgenza di queste neoplasie. Nel dettaglio, in caso di mutazioni dei geni BRCA, il rischio di tumore al seno è dell’87% circa, mentre per il cancro alle ovaie è del 40% circa3.

Oggigiorno, grazie a test di screening genetico è possibile individuare i soggetti predisposti data la presenza di eventuali mutazioni. Questi test si basano sul sequenziamento (ossia “lettura”) del DNA così da individuare l’eventuale presenza di mutazioni genetiche.
Fino a qualche anno fa il sequenziamento del DNA veniva effettuato con metodo Sanger (che prende il nome dallo scienziato Fred Sanger), mentre adesso viene effettuato tramite NGS (Next Generation Sequencing): tecnica di ultima generazione che legge contemporaneamente migliaia di geni4. Con l’avvento della NGS sono migliorati tecnica e risultati e si sono ridotti i tempi e i costi.

Per effettuare un test genetico, come il test BRCA volto ad individuare eventuali mutazioni su questi geni, basta un prelievo di sangue della paziente. Dal campione verrà estratto il DNA e questo sottoposto a NGS.
Il test BRCA è vivamente consigliato alle donne con casi di tumore al seno o alla mammella in famiglia, perché potrebbe esserci una predisposizione genetica, ma non solo: è utile anche a coloro che non hanno familiarità con questi tumori ma che vogliono conoscere la propria predisposizione. Infatti, sapere se si ha una predisposizione genetica allo sviluppo di una neoplasia è molto importante per poter delineare una strategia di prevenzione personalizzata.
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Ufficio Stampa Sorgente Genetica