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Il test del Dna fetale è attendibile al 99,9% nella rilevazione delle maggiori alterazioni cromosomiche
La gravidanza è un periodo delicato durante il quale è fondamentale tutelare la salute di mamma e bimbo. Per rilevare eventuali alterazioni cromosomiche fetali è importante sottoporsi a test prenatali, che si distinguono in non invasivi, come il test del DNA fetale, e invasivi, come l’amniocentesi. Le anomalie cromosomiche si distinguono in:
• anomalie numeriche: il numero di cromosomi cambia; le trisomie prevedono un cromosoma in più, in particolare il cromosoma 21 nella Sindrome di Down, il 13 in quella di Patau, il 18 in quella di Edwards;
• anomalie strutturali: la struttura cromosomica cambia.
La presenza di tre copie del cromosoma 13 causa la Trisomia 13 o Sindrome di Patau. È molto rara: colpisce 1 nato su 20.000. La maggior parte dei bimbi muore dopo il parto1. Questa anomalia deve il nome al suo scopritore, Klaus Patau, che nel 1960 osservò un neonato con dismorfismi e cariotipo di 47 cromosomi.
Gli affetti da Sindrome di Patau presentano:
• anomalie strutturali agli occhi
• problemi motori
• ritardo mentale
• piedi deformi
• dita sovrapposte1
Essendo molto rara non è possibile stabilire se la causa dell’origine del cromosoma in più sia materna o paterna2; sicuramente l’avanzare dell’età dei genitori aumenta il tasso di incidenza.
La gestante può scegliere il test prenatale cui sottoporsi valutando sia il tasso di affidabilità del test, sia l’anticipo col quale vuole conoscere le condizioni del nascituro.
Il test del DNA fetale è attendibile al 99,9% nella rilevazione delle maggiori alterazioni cromosomiche e può essere fatto già dalla 10a settimana di gestazione. Basta un campione ematico della madre dal quale viene esaminato il DNA fetale in circolo nel sangue materno.
Il Bi test in associazione alla translucenza nucale è in esame che la mamma può svolgere tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza. Il tasso di affidabilità và dall’85% e il 90%3. Il Tri test, attendibile al 60%, si può invece svolgere tra la 15a e la 17a settimana.
Se con questi esami si rilevasse un’anomalia, si dovrà eseguire un test diagnostico invasivo per accertare il risultato.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Ufficio Stampa Sorgente Genetica