Perché le anomalie cromosomiche sono pericolose per il feto?

Il periodo della gravidanza è uno dei momenti più belli per una donna, ma anche uno dei più delicati. Occorre dedicarsi alla cura e al benessere di mamma e bimbo, adottando uno stile di vita sano ed equilibrato, eseguendo regolari visite mediche, e sottoponendosi a un test prenatale. Gli esami prenatali si dividono in invasivi (es. villocentesi) e non invasivi (es. test DNA fetale).

I test non invasivi determinano il tasso di possibilità che il feto abbia un difetto del tubo neurale o un’alterazione cromosomica come le Sindromi di Down, di Patau, di Edwards. I difetti congeniti possono essere dovuti ad alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi1. Le trisomie, ad esempio, sono caratterizzate da un cromosoma in eccesso. Le anomalie cromosomiche che riguardano il numero di cromosomi sono più frequenti nei bimbi nati da donne over 351.

Delezioni e microdelezioni sono alterazioni strutturali dei cromosomi: può mancare o perdersi una parte di cromosoma di dimensione variabile2. Le grandi delezioni (dimensioni > 5Mb) causano le sindromi di Wolf-Hirschhorn e di Cri-du-chat che comportano malformazioni e ritardo mentale2.

Le microdelezioni (dimensioni < 5Mb) provocano le sindromi di Di George, di Angelman, e di Prader-Willi. Le caratteristiche delle microdelezioni comprendono ritardo mentale di media gravità, malformazioni facciali e danni congeniti2.

La scelta del test prenatale può basarsi sia sull’anticipo col quale si vogliono conoscere le condizioni del bimbo, sia sulla percentuale di affidabilità del test. Tra l’11a e la 13a settimana la mamma può svolgere il Bi test, in associazione alla translucenza nucale (un’ecografia). L’affidabilità è dell’85%3. Tra la 15a e la 17a settimana invece può essere effettuato il Tri test, affidabile fino al 60%.

Il test del DNA fetale si può fare dalla 10a settimana di gestazione. Si preleva del sangue dalla gestante, e si esaminano i frammenti di DNA fetali che vi sono in circolo. Questo test è affidabile al 99,9% nella rilevazione delle maggiori trisomie (sindromi di Down, di Patau, di Edwards), di altre anomalie dei cromosomi e delle principali microdelezioni.

Nel caso in cui il test di screening dovesse rilevare un’anomalia, sarà necessario eseguire un test diagnostico invasivo (es. villocentesi, amniocentesi) per accertare l’esito.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.
3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone,Valerio Ventrut.

(Il Faro on line)