Brca e tumore al seno: c’è una connessione?

Conoscere i primi sintomi di un tumore e diagnosticarlo precocemente permette di intervenire tempestivamente e aumentare le chance di sopravvivenza.
Ogni anno, a più di una donna italiana su 1.000 viene diagnosticato il tumore al seno, dunque, il rischio per una donna italiana di ammalarsi di questa neoplasia è del 13% circa

I tumori in generale, tra cui anche quello alla mammella o alle ovaie, sono causati da diversi fattori. Questi si dividono in: fattori ambientali come ad esempio uno stile di vita sregolato, scarsa attività fisica o una cattiva alimentazione e fattori genetici e in questo caso si parla di familiarità per i tumori. Ovvero, quando in famiglia c’è un membro con una diagnosi per un certo tumore, aumentano le probabilità degli altri familiari di contrarre la medesima patologia oncologica.

Il primo passo per prevenire un tumore è quello di modificare le proprie abitudini e adottare uno stile di vita sano. Ma questo non basta. È bene associare anche un percorso di screening volto alla diagnosi precoce del tumore e alla valutazione della predisposizione genetica. In questo contesto, gli screening oncologici sono in grado di diagnosticare un tumore ai suoi primi stadi, quando è ancora circoscritto in una determinata area.
In questa fase i sintomi della neoplasia sono spesso non evidenti, motivo per cui lo screening genetico può davvero fare la differenza.
Il tumore alle ovaie ne è un esempio. Questo tumore è chiamato anche “killer silenzioso” in quanto i sintomi si manifestano solo quando la malattia raggiunge stadi avanzati.

Inoltre, i tumori sono molto vari tra di loro. Possono svilupparsi in diverse fasce d’età e crescono in tempi diversi: mentre alcune neoplasie si sviluppano e si espandono in tempi brevi, altre possono impiegare anche anni4. Sottoporsi a degli screening regolari permette di tenere monitorata la situazione e stabilisce gli step successivi basati sull’esito degli esami.
Per quanto riguarda il tumore al seno, gli strumenti a disposizione per una diagnosi precoce sono diversi: si può iniziare effettuando regolarmente un’autopalpazione del seno per identificare eventuali dolori, anomalie e noduli. Inoltre, sono possibili anche esami strumentali come la mammografia, l’ecografia e la risonanza magnetica oltre ai test genetici per individuare le mutazioni sui geni BRCA. Per evitare recidive è importante seguire anche uno specifico stile di vita.

Come accennato precedentemente, il tumore al seno e all’ovaio sono tumori ad alta incidenza. La familiarità di queste forme tumorali è data dalla trasmissione di mutazioni sui geni BRCA (BReast CAncer). Mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2 possono essere trasmesse per via ereditaria e possono essere associate ad un rischio maggiore di insorgenza del tumore al seno e all’ovaio: più precisamente il rischio di tumore al seno aumenta dell’87% circa mentre del 40% per quello alle ovaie5.

Il test BRCA è un test di screening genetico ad alta affidabilità in grado di rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA. Tramite un prelievo di sangue viene analizzata la sequenza di DNA del paziente e viene rilevata l’eventuale presenza di geni BRCA mutati.
Ogni donna dovrebbe tenere in considerazione l’idea di svolgere questo test, per conoscere la propria predisposizione, ma in particolar modo è indicato per coloro che hanno casi in famiglia di tumore al seno e all’ovaio.
Se vuoi sapere di più sui geni BRCA e sui tumori familiari, contatta uno specialista in genetica medica e valuta con lui quale test sia più adatto per conoscere la tua predisposizione genetica al tumore.
Ulteriori informazioni su: www.brcasorgente.it

Fonti:
1) I numeri del Cancro in Italia – 2016
2) LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
3) www.airc.it
4) Acto onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
5) Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology.
18;(Supplement 6):vi93-vi98

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

(Il Faro on line)