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Malattie genetiche rare, in arrivo oltre 1,4 milioni per la ricerca scientifica

La Commissione medico-scientifica di Fondazione Telethon ha selezionato i vincitori del bando progetti 2020: i dettagli saranno raccontati nel webinar “Un impegno raro”

Salute e benessere – Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Nel Lazio sono stati finanziati sette progetti di ricerca, che hanno ottenuto fondi per un totale di oltre 1,4 milioni di euro. In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: con il bando per la ricerca extramurale si concludono le iniziative messe in campo da Fondazione Telethon per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.

Al Dipartimento di Fisiologia Umana e Farmacologia dell’Università di Roma “La Sapienza”, Paola Bezzi e il suo gruppo di ricerca si occuperanno di investigare il ruolo ricoperto dai mitocondri nell’insorgenza dei deficit cognitivi tipici della sindrome 22q11, al fine di identificare nuovi potenziali bersagli terapeutici. Il suo collega Giuseppe Giannini del Dipartimento di Medicina lavorerà, invece, sull’individuazione di nuove funzioni del gene NBS1 responsabile della sindrome di Nijmegen, una malattia genetica rara caratterizzata da microcefalia, ritardo nella crescita, difetti dell’immunità e predisposizione allo sviluppo di tumori.

Due anche i progetti finanziati all’Università di Roma Tor Vergata: Claudia Bagni, che seguirà la ricerca su una terapia basata sull’mRNA come trattamento innovativo della sindrome dell’X fragile e Francesco Cecconi, che studierà i meccanismi molecolari alla base del deficit di adenilsuccinato liasi (ADSL), rara malattia metabolica, nell’ottica dello sviluppo di terapie personalizzate. Il team coordinato da Claudio Sette dell’Università Cattolica del Sacro Cuore si dedicherà allo studio di nuovi biomarcatori della risposta terapeutica nei pazienti con atrofia muscolare spinale, patologia genetica potenzialmente letale nell’infanzia. Il progetto coordinato da Cinzia Rinaldo dell’Istituto di Biologia e Patologia Molecolari del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) ha come obiettivo la ricerca e lo di sviluppo di nuovi farmaci potenzialmente validi per il trattamento della paraplegia spastica ereditaria, in particolare la forma causata da mutazioni del gene SPG4. Infine, all’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Diego Martinelli coordinerà il gruppo di ricerca impegnato a chiarire il ruolo della risposta infiammatoria nelle malattie mitocondriali, allo scopo di identificare nuovi potenziali biomarcatori e bersagli terapeutici.

Con il bando di concorso 2020 sono stati selezionati in totale 45 progetti da finanziare per supportare il lavoro di altrettanti gruppi di ricerca dislocati su tutto il territorio nazionale: “Tramite il bando Telethon del 2020 l’impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie – ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon –. La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l’importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto. Il metodo a cui Fondazione Telethon si affida da più di trent’anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare verso la Fondazione, come dimostrato anche dall’ultima maratona televisiva, contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti”.

In totale quest’anno sono stati 518 i ricercatori di tutta Italia che hanno presentato una richiesta di finanziamento nell’ambito del bando 2020, inizialmente attraverso una lettera di intenti: di questi, 139 sono stati selezionati per presentare un progetto completo. La valutazione delle proposte è stata affidata alla Commissione medico-scientifica della Fondazione, di cui fanno parte 20 scienziati di caratura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo, che si sono avvalsi del parere anche di revisori esterni. A presiedere la Commissione, Naomi Taylor dei National Institutes of Health americani e dell’Università francese di Montpellier. La trasparenza e il rigore del processo di selezione sono garantiti dal metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, ampiamente utilizzato dalle principali agenzie di finanziamento del mondo e anche dalle riviste scientifiche. Al termine della selezione della Commissione, che per la prima volta si è riunita “da remoto”, i progetti che quest’anno accedono al finanziamento sono 45 sulla base di criteri come qualità scientifica, fattibilità e impatto sul paziente e coinvolgono altrettanti gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale. Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia.

Novità di quest’anno, il Telethon Career Award, ovvero l’opportunità per giovani ricercatori di competere nell’ambito di questo bando insieme ai colleghi più affermati, grazie anche alla possibilità di richiedere in aggiunta il finanziamento del proprio salario per tutta la durata del proprio progetto (qualora ritenuto meritevole dalla commissione). Dei 45 progetti finanziati, uno prevederà il Career Award per un totale di 40mila euro/anno.

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebrerà il 28 febbraio, Fondazione Telethon ha organizzato per oggi pomeriggio, 26 febbraio 2021, un evento on line aperto a tutta la comunità formata da pazienti, famiglie, volontari e ricercatori, intitolato “Un impegno raro” proprio per condividere la notizia dei progetti di ricerca finanziati. Per seguirlo, basterà collegarsi a uno dei seguenti canali: Youtube, su Facebook e su Linkedin.
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