Malattie Rare: la “call to action” di medici e Associazioni sulla nuova legge in arrivo

Roma –  Si è tenuto a Roma, nella sala congressi dell’Hotel Nazionale in Piazza di Monte Citorio,il focus nazionale sulle ‘Malattie Rare’ promosso da Motore Sanità, che ha visto la partecipazione di Istituzioni, medici, pazienti, professori universitari e ricercatori.

Ultimo incontro conclusivo di una serie di eventi che ha attraversato tutte le regioni italiane, prendendo spunto dallo stato dell’arte su 4 malattie rare: atrofia muscolare spinale, sindrome dell’intestino corto, sindrome emolitico uremica atipica e ipertensione arteriosa polmonare.

Insieme, per discutere sulle criticità attuali e per trovare soluzioni per migliorare la vita dei pazienti affetti da queste malattie rare e dei loro familiari. Una “chiamata ad agire” subito, a pochi giorni dall’approvazione in Senato della nuova legge prevista per inizio novembre.

 La “call to action” degli esperti, punto per punto:

• “Accesso dei farmaci in ambito pediatrico a ricovero del paziente”. Gli ospedali di riferimento per queste patologie devono aver consentite risorse per i farmaci fondamentali da utilizzare per i malati rari, molti di questi sono in via sperimentale e non rimborsati, quindi solo a carico dei Centri, ma costituiscono un’opportunità unica di vita di questi malati”. – Massimiliano Raponi, Direttore Sanitario dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma.

• “Che gli Ospedali incomincino a pensare alla riorganizzazione della presa in carico dei pazienti. È importante, inoltre, formare le nuove generazioni di personale sanitario per la medicina del futuro, di cui le malattie rare sono un paradigma”. – Giorgio Perilongo, Coordinatore Dipartimento Funzionale Malattie Rare AOU Padova.

• “Implementazione della prossimità assistenziale, domiciliazione della terapia a lungo termine. Prima, però, non dimentichiamo l’aggiornamento continuo dei LEA (Livelli essenziali di assistenza), servono cioè decreti attuativi che superino la situazione ferma al 2017. L’entusiasmo per la nuova legge non ci deve fare dimenticare che i tariffari che sono previsti dai precedenti LEA non sono ancora attuabili o, se lo sono, lo sono stati su iniziativa delle Regioni”. – Erica Daina, Capo Laboratorio Documentazione e Ricerca Malattie Rare, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, Ranica (BG) – Referente del Centro di Coordinamento delle Rete Regionale Malattie Rare della Regione Lombardia.

• “Dare più peso e più corpo ai coordinamenti regionali delle malattie rare. Sono uno strumento che aiuta a risolvere la maggior parte delle criticità, in collaborazione con tutti gli attori di sistema e non ultimi i pazienti, le associazioni, il Ministero. Esistono in tutte le Regioni, funzionano molto bene e devono essere valorizzati”. – Elisa Rozzi, Direzione Generale Cura della Persona, Salute e Welfare, Servizio Assistenza Ospedaliera, Area malattie rare, dei tumori rari e della genetica, Regione Emilia Romagna.

• “Primo: Il cambiamento organizzativo è già normato, ma non ancora attuato nei Centri di cura. I grandi ospedali devono organizzare una “piattaforma” dove è definito un luogo fisico dove si turnano i gruppi, le unità operative che fanno parte dei Centri, intorno al paziente che ha tutto e non deve andare a fare consulenze da una parte all’altra. Con naturalmente tutto ciò che questo comporta in termini di gestione dell’informazione. Secondo: Tutti parlano di territorio, ma bisogna pensare che se nel territorio si vogliono tenere i malati, bisogna che il malato complesso e raro abbia una risposta diversificata e in linea con la complessità: così come gli ospedali sono fatti a Rete per livelli di complessità, anche il territorio non può essere immaginato piatto (una risposta uguale e identica per tutti), ma deve essere ripensato come una Rete per livelli di complessità, in modo anche verticale. Questo, a mio avviso, è uno degli aspetti cruciali da considerare nell’utilizzo dei fondi del PNRR (Piano nazionale di ripresa e resilienza) in arrivo. Terzo: diversità organizzative e quindi risorse, perché una cosa è legata all’altra. Non solo quante risorse, ma anche come distribuirle. Dobbiamo investire nelle unità operative e nella ricerca, per creare remunerazione a percorso di cura tariffe appropriate per percorsi di cura ed esito. Quarto: bisogna usare le strutture, gli strumenti normativi che già ci sono e che da anni non vengono usati per le malattie rare, i finanziamenti a funzione già attivati per emergenza urgenza e trapianti non sono ancora attivati per malattie rare. Quinto: finanziamento per attività di consulenza a distanza che sono fondamentali, ma devono essere considerati servizi con risorse e quindi compensati e tariffati. Sesto: la formazione e il personale. Questi Centri devono avere dei parametri e rotazione del personale diverso. Settimo: informazione, intendendo quella clinica al paziente e quella per scopi di programmazione epidemiologici e di ricerca, e le informazioni vanno raccolte secondo una logica. Ottavo: nella ricerca, stiamo attenti. Il Covid non ci ha solo insegnato l’importanza della ricerca, ma l’importanza di avere in loco sia infrastrutture, sia produzione. È importante avere una Rete di infrastrutture di ricerca trasparenti ma in partnership tra pubblico e privato (anche questa una cosa da PNRR). Nono: con la nuova legge subito si deve mettere mano al problema di che cosa hanno diritto i malati rari. Non può essere che i malati rari abbiano diritto solo a quello che c’è nei LEA. Con la nuova legge di stabilità questo si deve modificare subito e sono convinta che ci sia la volontà politica per far questo”. – Paola Facchin, Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto.

• “Attendiamo con fiducia l’approvazione finale della nuova legge. È importante il discorso di migliorare i sistemi di raccolta dati e monitoraggio. Attualmente ci sono ancora dei nodi da sciogliere, quindi utilizziamo questi investimenti che stanno arrivando per investire nel futuro. Avere dati significa poterli utilizzare per lo sviluppo delle ricerche. Esiste una Rete nazionale declinata nelle Reti regionali. Questo si concentra nel Centro Nazionale Malattie Rare all’Istituto Superiore di Sanità. È fondamentale il coordinamento attraverso il Comitato Nazionale all’interno della legge, quindi tutti gli attori regionali e nazionali si siederanno insieme per le proprie competenze e certamente avremo un linguaggio comune. Infine un appello accorato: la prevenzione. Bisogna anche nell’ambito delle malattie rare incentivare fortemente la prevenzione primaria e la ricerca”. – Domenica Taruscio, Centro Nazionale Malattie Rare CNMR Istituto Superiore di Sanità.
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