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Una luce di speranza per Carola, la 17enne di Fiumicino affetta da una malattia rarissima

Una terapia "enzematica" somministrata alla giovane di Fiumicino al Bambino Gesù: il Lazio è la prima regione d'Italia nel trattamento della malattia di Lafora

Fiumicino – C’è una luce di speranza per Carola. Nata a Fiumicino 17 anni fa, convive con una malattia rarissima, detta malattia di Lafora. Si tratta, in parole povere, di un’alterazione genetica che provoca l’accumulo di zuccheri, in particolare a livello cerebrale. Tra i sintomi mioclono e/o crisi epilettiche generalizzate, allucinazioni visive (crisi parziali occipitali) e deterioramento neurologico progressivo.

Ora però c’è una cura, una terapia. In questi giorni, fa sapere l’assessore regionale alla Sanità, Alessio D’Amato, “la ragazza ha ricevuto la prima somministrazione presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù: una terapia enzimatica sostitutiva, già in uso per la malattia di Pompe“.

Il Lazio, precisano dalla Pisana, è la prima regione in Italia nel trattamento di questa rarissima patologia e si pone all’avanguardia nella gestione delle malattie rare.

“Voglio ringraziare tutti i medici e i ricercatori, che hanno permesso di accendere questa luce di speranza, e rivolgere un abbraccio virtuale a mamma Simona e papà Lorenzo, i quali hanno mandato una bellissima mail di ringraziamento alla Regione Lazio, esprimendo tutta la loro gratitudine”, conclude l’assessore.

La malattia di Lafora: le cause

L’esordio di questa malattia si verifica durante l’adolescenza. La causa è dovuta ad alterazioni che colpiscono uno dei due geni noti situati entrambi sul cromosoma 6 chiamati EPM2A (scoperto nel 1998) ed EPM2B (o NHLRC1 scoperto nel 2003) e che causano un cattivo funzionamento nelle proteine da loro prodotte, rispettivamente laforina e malina. La funzione di queste proteine non à ancora ben chiara, sebbene si pensi che siano coinvolte nel metabolismo del glicogeno dal momento che la loro mancanza provoca l’accumulo di zuccheri in vari tessuti dell’organismo. Un gruppo ristretto di pazienti non presenta variazioni in questi due geni per cui probabilmente c’è almeno un altro gene coinvolto nella malattia.

La malattia si trasmette geneticamente con una modalità chiamata autosomica recessiva. In altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene (ad eccezione dei cromosomi sessuali, ognuno di noi possiede 2 copie di ogni cromosoma – una materna e una paterna, e quindi 2 copie di ogni gene). Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata à un portatore sano, e generalmente non presenta alcun sintomo. Quindi un bambino malato può nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell’alterazione genetica. Una coppia di portatori sani avrà il 25% di possibilità, ad ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, il 50% di possibilità di avere un figlio o una figlia portatori sani, il 25% di avere un figlio o una figlia sani e non portatori.

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