Ostia, ha due anni ed una sindrome rarissima: la storia piena di speranza di Alessio

Ostia- Gli occhi azzurro cielo e i capelli lucenti incorniciano un sorriso pieno di vita e di gioia. Alessio ha due anni e mezzo ed è uno (il più piccolo) dei 25 bambini e ragazzi che in Italia sono affetti da ‘CTNNB1’, una malattia rarissima che conta appena 400 casi al Mondo.

“Un bambino straordinario che sta facendo passi da gigante e lotta contro questa patologia di cui purtroppo si conosce ancora molto poco” spiega il dottor Francesco Cesarino, direttore sanitario della Fondazione ISC Roma Litorale Ets, ente che da un anno e mezzo lo segue nel suo percorso riabilitativo.

Venticinque casi conosciuti in Italia, uno diverso dall’altro. Una sindrome perfida, causata da una mutazione del gene CTNNB1 responsabile della produzione della beta-catenina che provoca, a seconda del grado di alterazione o mutazione del gene, ritardi neuro-motori, disabilità intellettiva, compromissione del linguaggio, disturbi della vista e del comportamento.

Un’attenzione, quella della Fondazione ISC Roma Litorale Ets, verso le malattie rare di lunga data che ha creato una profonda sinergia anche con l’associazione ‘CTNNB1 Italia’ che si occupa di supportare chi è affetto da questa malattia: “Insieme alla quale – ha spiegato Cesarino – vogliamo sensibilizzare le istituzioni a investire sulla ricerca”.

La storia di Alessio, come sempre capita, è una storia familiare che coinvolge due genitori battaglieri e un fratellino maggiore, Samuele, di 10 anni, cresciuto in fretta. “Che qualcosa non andava lo notammo nei primi mesi di vita. Aveva il cranio un po’ piccolino. La pediatra ci indirizzò da un neurologo” ricordano mamma Giorgia e papà Luigi. La diagnosi, difficoltosa, arriva solo un anno e mezzo dopo. “È molto complicato accettare che il tuo bambino abbia un problema che si trascinerà a vita. Sei spaventato all’idea. La CTNNB1 è una malattia rara, fino a sei anni fa non si conosceva nemmeno. È difficile valutare oggi che livello di autonomia avrà Ale in futuro”.

Lui, Alessio, una mascotte per tutti, da ormai un anno e mezzo, sei giorni alla settimana, varca i cancelli della Fondazione ISC Roma Litorale ETS, ente con sede principale a Ostia, nel X Municipio, che si occupa di oltre 450 bambini e ragazzi con disabilità del neurosviluppo e malattie rare.

“Dobbiamo ringraziare il direttore generale, Stefano Galloni, per la sua grandissima sensibilità e professionalità. – sottolineano i genitori -Abbiamo iniziato un percorso importante. Appena avuta la diagnosi si è messo a disposizione e attraverso l’equipe sanitaria e clinica, abbiamo preso contatti con l’associazione italiana che segue le famiglie di bambini con CTNNB1. C’è stato un confronto per ‘modellare’ il percorso riabilitativo. I miglioramenti sono evidenti. Rispetto a un anno fa è un altro bambino, si fa capire, ha iniziato a muovere i primi passi”.

“La nostra quotidianità? Non è semplice. Veniamo in Fondazione sei volte la settimana e in più c’è Samuele che a 10 anni è un ometto, eccezionale, ma ha comunque bisogno dei suoi spazi. È un ottimo portiere. Ci tiene allo sport. Facciamo di tutto per assecondare in maniera sana questa sua passione”.

“La famiglia di Alessio è straordinaria – sottolinea il direttore generale della Fondazione Roma Litorale Ets, Stefano Galloni -. C’è sempre bisogno di un grande sforzo dei genitori per la riuscita di un percorso riabilitativo. Stiamo ottenendo degli ottimi risultati. I primi mesi presentava una ipersensibilità uditiva e tattile molto importante che gli impediva anche le cose più semplici: vestirsi, indossare un paio di scarpe, una voce troppo alta, andare a una festa, stare seduto o in piedi. È un bambino molto comunicativo, stiamo potenziando la parte verbale. Purtroppo è una patologia molto rara i cui sintomi sono molto vari. È difficile fare delle valutazioni sul futuro anche se siamo abbastanza ottimisti. Sul fronte delle cure è iniziato ora uno studio al Gaslini di Genova per un farmaco. Mentre è molto promettente una sperimentazione genica portata avanti in Slovenia. Ci siamo messi a disposizione non solo della sua famiglia ma di tutti i componenti dell’associazione CTNNB1 Italia con i quali vogliamo collaborare. Dobbiamo parlare della sindrome, tenere alta l’attenzione, far conoscere i sintomi, perché come sempre avviene la diagnosi precoce è molto importante”.